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| 人类基因组计划 |
人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由
美国科学家于1985年率先提出，旨在阐明人类基因组30亿个
碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在
染色体上的位置，破译人类全部
遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。于1990年正式启动的。美国、
英国、
法兰西共和国、
德意志联邦共和国、
日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与
曼哈顿原子弹计划和
阿波罗计划并称为三大科学计划。
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什么是
基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：
大肠杆菌、
酵母、
线虫、
果蝇和
小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。
现代
遗传学家认为，基因是
DNA（
脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、
肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。 随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。 利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。
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HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有
测序技术、
人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、
社会、
法律、伦理研究、生物信息学和
计算生物学、教育培训等目的。
1、遗传图谱（geneticmap） 又称连锁图谱(linkagemap)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以
遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的
重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传
标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。
2、物理图谱（physicalmap）
物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。
DNA物理图谱是指DNA链的
限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，
核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法──标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。
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3、序列图谱 随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。
大规模测序基本策略：
逐个
克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。
全基因组
鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司）。
4、基因图谱 基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物
mRNA反追到染色体的位置。
其原理是：所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由mRNA编码的，这样可以把mRNA通过
反转录酶合成
cDNA或称作EST的部分的cDNA片段，也可根据
mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。用PolyA互补的寡聚T或克隆载体的相关序列作为引物对mRNA双端尾侧的几百个bp进行测序得到EST（表达序列标签）。2000年6月，
EMBL中EST数量已有4,229,786。
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1、HGP对人类疾病基因研究的贡献 人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了
亨廷顿舞蹈病、
遗传性结肠癌和
乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于
心血管疾病、肿瘤、
糖尿病、
神经精神类疾病（老年性痴呆、
精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。
2、HGP对医学的贡献 基因诊断、
基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、
环境因子的干预。
3、HGP对生物技术的贡献 （1）
基因工程药物：
分泌蛋白（
多肽激素，
生长因子，
趋化因子，
凝血和
抗凝血因子等）及其
受体。
（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。
（3）对
细胞、
胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期
干细胞、
克隆技术、器官再造。
4、HGP对制药工业的贡献
筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。
个体化的药物治疗：
药物基因组学。
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5、HGP对社会经济的重要影响 生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；
转基因食品；
转基因药物（如
减肥药，
增高药）
6、HGP对生物进化研究的影响 生物的
进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种
猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的
古猿；人类的“
夏娃”来自于
非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？
7、HGP带来的负面作用 侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。
1860至1870年： 奥地利学者孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念，并总结出孟德尔遗传定律。
1909年 ：丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词，用以表达孟德尔的遗传因子概念。
1944年 ：3位美国科学家分离出细菌的DNA（脱氧核糖核酸），并发现DNA是携带生命遗传物质的分子。
1953年 ：美国人沃森和英国人克里克通过实验提出了DNA分子的双螺旋模型。
1969年 ：科学家成功分离出第一个基因。
1990年 ：10月 被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。
1998年 ：一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉遗传公司，与国际人类基因组计划展开竞争。 12月 一种小线虫完整基因组序列的测定工作宣告完成，这是科学家第一次绘出多细胞动物的基因组图谱。
1999年 ：9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1％。中国是继美、英、日、德、法之后第6个国际人类基因组计划参与国，也是参与这一计划的唯一发展中国家。 12月1日 国际人类基因组计划联合研究小组宣布，完整破译出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定。
2000年 ：4月6日 美国塞莱拉公司宣布破译出一名实验者的完整遗传密码，但遭到不少科学家的质疑。 4月底 中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了1％人类基因组的工作框架图。 5月8日 德、日等国科学家宣布，已基本完成了人体第21对染色体的测序工作。 6月26日 科学家公布人类基因组工作草图，标志着人类在解读自身“生命之书”的路上迈出了重要一步。 12月14日 美英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。
2001年 2月12日 中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。
2001年 8月26日，北京，人类基因组计划中国测序部分通过国家验收，“中国卷”绘制完成。
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2000年6月26日，参加人类基因组工程项目的美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和
中国的6国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。最终完成图要求测序所用的克隆能忠实地代表
常染色体的基因组结构，序列错误率低于万分之一。95%常染色质区域被测序，每个
Gap小于150kb。完成图将于2003年完成，比预计提前2年。
完成人类基因组序列完成图：
（1）从当前物理图谱生成的克隆产生完成的序列，覆盖基因组的常染色质区域大于96%。大约1Gb的完成序列已经实现。剩下的也已经形成草图，所有的克隆期望达到8～10倍的覆盖率，大约2001年中期（99.99%的正确率），使用已经建立的和日益自动化的协议。
（2）检测另外的库来关闭gaps。使用FISH技术或其他方法来分析没有闭合的Gaps大小。22，21条染色体用这种方式。2003年经完成。
（3）开发新的技术来关闭难度较大的gaps，大约几百个。
基因组序列工作框架图（Workingdraft）:通过对染色体位置明确的BAC连续克隆系4-5倍覆盖率的测序(在BAC克隆水平的覆盖率不应低于3倍)，获得基因组90%以上的序列，其错误率应低于1%。工作框架图可用于基因组结构的认识、基因的识别和解析、疾病基因的定位克隆，SNP的发现等。
草图的作用： 1、草图，许多疾病相关的基因被识别
2、SNP（人与人之间的区别），草图提供了一个理解遗传基础和人类特征进化的框架。
3、草图后，研究人员有了新的工具来研究调节区和基因网络。
4、比较其它基因组可以揭示共同的调控元件，和其他物种共享的基因的环境也许提供在个体水平之上的关于功能和调节的信息。
5、草图同样是研究基因组三维压缩到
细胞核中的一个起点。这样的压缩可能影响到
基因调控 6、在应用上，草图信息可以开发新的技术，如
DNA芯片、
蛋白质芯片，作为传统方法的补充，目前，这样的芯片可以包含蛋白质家族中所有的成员，从而在特定的疾病组织中可以找到那些是活跃的。
2001年2月12日，美国Celera公司与人类基因组计划分别在
《科学》和
《自然》杂志上公布了人类基因组精细图谱及其初步分析结果。其中，政府资助的人类基因组计划采取基因图策略，而
Celera公司采取了“鸟枪策略”。至此，两个不同的组织使用不同的方法都实现了他们共同的目标：完成对整个人类基因组的测序的工作；并且，两者的结果惊人的相似。整个人类基因组测序工作的基本完成，为人类生命科学开辟了一个新纪元，它对生命本质、人类进化、生物遗传、个体差异、发病机制、疾病防治、新药开发、健康长寿等领域，以及对整个生物学都具有深远的影响和重大意义，标志着人类生命科学一个新时代的来临。
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1、生命科学工业的形成 由于基因组研究与
制药、
生物技术、
农业、
食品、
化学、
化妆品、
环境、
能源和
计算机等工业部门密切相关，更重要的是基因组的研究可以转化为巨大的生产力，国际上一批大型制药公司和化学工业公司大规模纷纷投巨资进军基因组研究领域，形成了一个新的产业部门，即生命科学工业。
世界上一些大的制药集团纷纷投资建立基因组研究所。
Ciba-Geigy和
Ssandoz合资组建了
Novartis公司，并斥资2.5亿美元建立研究所，开展基因组研究工作。
SmithKline公司花1.25亿美元加快测序的进度，将药物开发项目的25％建立在基因组学之上。Glaxo-Wellcome在基因组研究领域投入4，700万美元，将研究人员增加了一倍。
大型化学工业公司向生命科学工业转轨。
孟山都公司早在1985年就开始转向生命科学工业。至1997年，该公司向生物技术和基因组研究的投入已高达66亿美元。1998年4月，
杜邦公司宣布改组成三个实业单位，由生命科学领头。1998年5月，该公司又宣布放弃能源公司Conaco，将其改造成一家生命科学公司。Dow化学公司用9亿美元购入EliLilly公司40％的股票，从事谷物和食品研究，后又成立了生命科学公司。Hoechst公司则出售了它的基本化学品部门，转项投资生物技术和制药。
传统的农业和食品部门也出现了向生物技术和制药合并的趋势。
GenzymeTransgenics公司培养出的基因工程羊能以较高的产量生产抗凝血酶III，一群羊的酶产量相当于投资1.15亿美元工厂的产量。据估计，转基因动物生产的药物成本是大规模细胞培养法的十分之一。一些公司还在研究生产能抗
骨质疏松的谷物，以及大规模生产和加工基因工程食品。
能源、采矿和环境工业也已在分子水平上向基因组研究汇合。例如，用
产甲烷菌Methanobacterium作为一种新能源。用
抗辐射的细菌
Deinococcusradiodurans清除放射性物质的污染，并在转入tod基因后，在高辐射环境下清除多种有害化学物质的污染。
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2、功能基因组学
人类基因组计划当前的整体发展趋势是什么？一方面，在顺利实现遗传图和物理图的制作后，结构基因组学正在向完成染色体的完整核酸序列图的目标奋进。另一方面，功能基因组学已提上议事日程。人类基因组计划已开始进入由结构基因组学向功能基因组学过渡、转化的过程。在功能基因组学研究中，可能的核心问题有：基因组的
表达及其
调控、基因组的
多样性、
模式生物体基因组研究等。
（1）基因组的表达及其调控
1）基因转录表达谱及其调控的研究
一个细胞的基因转录表达水平能够精确而特异地反映其类型、发育阶段以及反应状态，是功能基因组学的主要内容之一。为了能够全面地评价全部基因的表达，需要建立全新的工具系统，其定量敏感性水平应达到小于1个拷贝/细胞，定性敏感性应能够区分剪接方式，还须达到检测单细胞的能力。近年来发展的DNA微阵列技术，如DNA芯片，已有可能达到这一目标。
2）蛋白质组学研究
蛋白质组学研究是要从整体水平上研究蛋白质的水平和修饰状态。目前正在发展标准化和自动化的二维蛋白质凝胶
电泳的工作体系。首先用一个自动系统来提取人类细胞的蛋白质，继而用
色谱仪进行部分分离，将每区段中的
蛋白质裂解，再用
质谱仪分析，并在蛋白质数据库中通过特征分析来认识产生的
多肽。蛋白质组研究的另一个重要内容是建立蛋白质相互关系的目录。
3）生物信息学的应用
目前，生物信息学已大量应用于基因的发现和预测。然而，利用生物信息学去发现基因的蛋白质产物的功能更为重要。模式生物体中越来越多的蛋白质构建编码单位被识别，无疑为基因和蛋白质同源关系的搜寻和家族的分类提供了极其宝贵的信息。同时，生物信息学的算法、程序也在不断改善，使得不仅能够从一级结构，也能从估计结构上发现同源关系。但是，利用计算机模拟所获得的理论数据，还需要经过实验经过的验证和修正。
（2）基因组多样性的研究
人类是一个具有多态性的群体。不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性与抗性上的差别，反映了进化过程中基因组与内、外部环境相互作用的结果。开展人类基因组多样性的系统研究，无论对于了解人类的起源和进化，还是对于生物医学均会产生重大的影响。认识不同生物中基因序列的保守性，将能够使我们有效地认识约束基因及其产物的功能性的因素。对
序列差异性的研究则有助于认识产生大自然多样性的基础。在不同生物体之间建立序列变异与基因表达的时空差异之间的
相关性，将有助于揭示基因的
网络结构。
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（3）开展对模式生物体的研究
随着线虫和
果蝇基因组测序的完成，将来也可能开展对这两种生物的类似性研究。一些突变株系和技术体系建立后，不仅能够成为研究单基因功能的有效手段，而且为研究基因冗余性和基因间的相互作用等深层次问题奠定了基础。小鼠作为
哺乳动物中的代表性模式生物，在功能基因组学的研究中展有特殊的地位。同源重组技术可以破坏小鼠的任何一个基因，这种方法的缺点是费用高。利用点突变、缺失突变和插入突变造成的随机突变是另一中可能的途径。对于人体细胞而言，建立反义寡
核苷酸和核酶瞬间阻断基因表达的体系可能更加合适。蛋白质水平的剔除术也许是说明基因功能最有力的手段。利用组合化学方法有望生产出化学剔除试剂，用于
激活或
失活各种蛋白质。
总之，模式生物体的基因组计划为人类基因组的研究提供了大量的信息。今后，模式生物体的研究方向是将人类基因组8～10万个编码基因的大部分转化为已知生化功能的多成分核心机制。而要获得酶一种人类进化保守性核心机制的精细途径，以及它们的紊乱导致疾病的各种途径的知识，将只能来自对人类自身的研究。通过功能基因组学的研究，人类最终将将能够了解哪些进化机制已经确实发生，并考虑进化过程还能够有哪些新的潜能。一种新的解答发育问题的方法可能是，将蛋白质功能域和
调控顺序进行重新的组合，建立新的基因网络和形态发生通路。也就是说，未来的生物科学不仅能够认识生物体是如何构成和进化的，而且更为诱人的是产生构建新的生物体的可能潜力。该计划在人类科学史上又竖起了一座新的
里程碑！这是一项改变世界，影响人类生活的壮举，随着时间的推移，它的伟大意义将愈显昭彰。
《纽约时报》唱衰人类基因组计划 称作用被夸大编辑本段回目录
基因组学研究是近20年来最受关注的科研项目之一，许多媒体曾宣传它在癌症、糖尿病、老年痴呆症等疑难杂症治疗方面具有广阔前景，投入大量科研经费的多国政府也对其寄予厚望。6月13日，美国《纽约时报》在头版刊出“唱衰”基因组学研究的评论文章，认为这项研究还停留在基础阶段，要用于临床还有很长的路要走。
基因研究还没发挥医学作用
“人类基因组计划”（HGP）由美国科学家在1985年提出，1990年启动。该计划要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因图谱。该项目预算为30亿美元，汇集了多国来自各个领域的科学家，规模之大甚至超过美国研发原子弹的“曼哈顿”工程。
2000年6月26日，“人类基因组计划”小组宣布完成基因图谱草图。时任美国总统克林顿说，这一进展将“彻底改变我们对绝大多数疾病的诊断、预防和治疗手段”。但迄今为止，基因图谱并没有真正在医学领域发挥作用。
从那时起，研究人员将更多精力用于寻找与疾病有关的基因位点以及基因变体。2002年，美国国立卫生研究院启动了一项耗资1.38亿美元、被称为国际“人类基因组单体型图”（HapMap）的计划，目的是编制欧洲、东亚和非洲的人类基因变体目录，很多大学和研究所也在进行类似研究。2004年10 月，人类基因组完成图公布。当时大众对基因组学研究的期望达到顶点，媒体开始憧憬“基因组图谱将成为攻克疑难杂症的指南针”。基因组学研究便以很快的速度成为研究热点。
正是在基因组学研究前景的鼓励下，美国伯明翰妇女医院流行病专家妮娜佩因特带领的医疗小组，曾试图收集与心脏病有关的基因变体，希望在治疗方面提供有价值的信息。他们一共收集了101种与心脏病有关联的基因变体。但经过对1.9万名妇女进行的为期12年的跟踪研究，这些收集到的变体最终被证实——不具备预测疾病的实用价值。佩因特在美国《医学协会杂志》2010年2月号上发表的报告称：与基因组学研究相比，反而是已经过时的家族病史研究法更有指导意义。
基因组学研究的“前程似锦”也让企业界心动，多家制药公司已经投入了数十亿美元，推出了几款基因工程药物。这些药物在概念上倒是很有吸引力，然而很快便湮没无闻。因为与传统药物相比，它们没有明显优势。出现这种现象的主要原因是，大多数疾病的遗传学机理远比我们预想的复杂，在基本科学原理尚未弄清的情况下，谈论医学应用确实操之过急。《纽约时报》援引美国国家癌症研究所主任哈罗德瓦莫斯的话说：“和医学应用相比，基因组学研究更接近科学研究。”
给每人画一张基因组图谱
虽然基因组学研究的现状让人失望，但不能就此认为，“人类基因组计划”当初的承诺是空头支票。很明显，基因组学研究已在很大程度上改变了生物学的现状，使“分子生物学”的意义更加完整，特别是在一些重要领域如合成生物学上起到了关键作用。在此过程中，人们对基因结构有了更深刻的认识。例如，研究人员曾发现代表最高进化水平的人类拥有2.1万个具有蛋白质编码功能的基因，但令人意外的是，蛔虫也拥有差不多的蛋白质编码基因。后来科学家进过深入研究才发现，人类和其他动物的蛋白质编码基因的数量几乎一样，不过，人类的基因排列方式要复杂得多。
在对基因组学研究进展产生不满后，一些研究人员开始将注意力转向单个基因缺陷引起的罕见遗传病，并在确认病因方面取得了丰硕的成果。去年9月中旬在纽约冷泉港举行的第二次“个人基因组”会议，与会学者的报告给人留下了深刻印象。
美国华盛顿大学的杰辛德报告说，用一种测单个外显子（即可编码蛋白质的基因）序列的方法，找到了可能是“米勒综合征”病因的源基因，患这种病的人表现为头部和面部畸形。耶鲁大学的理查德利夫顿也报告了一个基因组测序帮助病人的例子。一名医生让利夫顿研究一名看起来像患了肾病的婴儿。利夫顿的研究团队测定了这名婴儿及其家庭成员的外显子组序列后，在一个基因中发现了一个被命名为“SLC26A3”的遗传变体。它是引起这个婴儿患上先天性氯化物腹泻的原因，这是一种可治疗的病症。
寻找稀有基因变体的惟一方法，是将一个人类个体的完整基因组排列出来，或至少将其所有的基因编码区排列出来，这需要用到快速而高效的基因组测序技术。当初“人类基因组计划”小组所做的工作，打下了很好的技术基础，不足之处是成本太过高昂。目前，基因组学研究中的一大热门是个人基因组测序，科学界正合力开发“第三代测序技术”，希望降低基因组图谱的绘制成本。
“人类基因组计划”所测序的是由5个人混合的基因，由于地球上所有人的基因组99.9%的部分是相同的，这份基因组图称得上是人类基因组的“参考图 ”。人与人的基因组序列存在0.1%的差别，这并不意味着不重要，正是这些差别决定了每个人生理上的独特之处，决定了每个人对疾病和药物的反应不同。因此，要实现个性化医疗，势必需要测“个人基因组”。
基因的作用不宜过分夸大
基因组学研究进展让一些人产生了失望情绪，这里面还有一个重要原因——基因的作用被夸大。在“人类基因组计划”开始和执行期间，基因的作用被一些媒体随意渲染，其中一些描述含有很多夸大成分，对大众形成误导。这些报道给人这样一种印象：基因是万病之源；人的生理特征如长相是由基因决定的，一个人的个性、未来等也与基因扯上了关系；一旦基因组图谱被绘出，那些困扰人类多年的疑难杂症便不在话下。这在无形中使大众对基因组图谱的应用多了一分期待。
的确有相当多的信息埋藏在遗传密码（即由A、G、C、T四种碱基组成的基因编码）中，但它们是否决定了一切？复旦大学校长、中科院院士杨玉良在 2004年举行的第12次院士大会上进行了题为“从肥皂泡到生命过程——关于基因后生物学的点滴思考”的演讲，他表示，基因对地球生命而言有根本的意义，但生命的有些奥秘比遗传密码埋藏得更深，支配生命体的除了基因，还有一些与基因无关的物理和化学法则。
杨院士举了几个生动的例子来说明其中的道理。例如，在斑马腿的跟部与腹部的交界处总是出现人字型的花纹，有人说这是基因决定的，而计算发现，无非是因为从腹部到腿跟部表皮的面积突然减小的缘故。那么，每只斑马的条纹是否完全由其基因决定呢？答案是否定的。有个实验的例子：当斑马还是胚胎的时候，在某个固定的地方施加一点摩擦刺激，其图案就明显不同。可见这不是基因决定的。同样的道理，有着斑点状皮毛图案的豹的尾巴上的花纹，一般都是从尾巴跟部的斑点图案过渡到尾巴尖上的条纹图案。这也不是基因决定的，而是因为尾巴尖上皮毛的面积较小，很容易使得斑点连接成条纹图案。
