斯特奇-韦伯综合征又称为脑-面血管瘤病(encephalofacialangiomatosis)，以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼斯特奇-韦伯综合征和智能减退为特征。斯特奇-韦伯综合征可归类于神经皮肤综合征，源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统皮肤和眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。
斯特奇-韦伯综合征
发病原因编辑本段回目录
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| 皮肤血管瘤 |
皮肤血管瘤是沿三叉神经一个分支以上分布，其颅内脑膜有类似血管瘤损害大脑皮质毛细血管可示管壁增厚、钙化特别是大脑皮质的第二和第三层。
主要病变为软脑膜血管瘤和毛细血管畸形填充于蛛网膜下隙，静脉内皮细胞增生脑膜增厚常见于面部血管痣同侧的枕叶也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球血管瘤下部脑皮质萎缩和钙化是该病勱的特征可见局限性脑室扩大；镜下可见神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着皮肤组织可见毛细血管扩张但非真正血管瘤.。
面部三叉神经分布区的毛细血管扩张或海绵状血管瘤以及同侧枕、顶或额叶软脑膜的血管瘤(以静脉性为主)，多见于枕叶，血管瘤下脑皮质萎缩、硬化和钙化，镜下神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着。
临床表现编辑本段回目录
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| 斯特奇-韦伯综合征 |
2.神经系统症状常见斯特奇-韦伯综合征可伴Todd麻痹，发生于1岁左右斯特奇-韦伯综合征药难于控制随年龄增大常有智能减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。
3.眼部症状30%的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。
引起病症编辑本段回目录
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电生理及神经生化异常近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展已可查出症状性癫痫及斯特奇-韦伯综合征病人的神经生化改变。神经元过度兴奋可导致异常放电用细胞内电极描记癫痫动物模型大脑皮质过度兴奋发现，神经元动作电位暴发后出现连续去极化和超极化鵻，产生兴奋性突触后电位(EPSP)和去极化飘移(DS)，使细胞内Ca2+和Na+增加细胞外K+增加，Ca2+减少，出现大量DS鵻，并以比正常传导快数倍健康搜索的速度向周围神经元扩散生化研究发现海马和颞叶神经元去极化时可释放大量兴奋性氨基酸(EAA)及其他神经递质，激活NMDA受体后，大量Ca2+内流，导致兴奋性突触进一步增强。斯特奇-韦伯综合征病灶细胞外K+增加可减少抑制性氨基酸(IAA)释放降低突触前抑制性GABA受体功能使兴奋性放电易于向周围和远隔区投射癫斯特奇-韦伯综合征自孤立放电向发作移行时，DS后抑制消失被去极化电位取代邻近区及有突触连接的远隔区内神经元均被激活，放电经皮质局部回路、长联合通路(包括胼胝体通路)和皮质下通路扩散。局灶性发作可在局部或全脑扩散有些迅速转为全身性发作，特发性全面性斯特奇-韦伯综合征的产生可能通过广泛网状分支的丘脑皮质回路实现。
鉴别诊断编辑本段回目录
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| CT片 |
斯特奇-韦伯综合征发作时谷氨酸蓄积，作用于NMDA受体和离子通道，使突触过度兴奋是导致斯特奇-韦伯综合征主要原因之一内源性神经元暴发放电通常为电压依赖性钙电流增强，有些局灶性癫痫主要由于丧失抑制性中间神经元，海马硬化可能因存活神经元间形成异常返归兴奋性连接导致癫痫失神性发作可能由于丘脑神经元电压依赖性钙电流增强发生皮质弥漫同步棘-慢波活动。抗痫药正是作用于上述机制。如苯妥英钠、卡马西平、苯巴比妥和丙戊酸都通过阻断电压依赖性钠通道减少高频重复放电，不影响单个动作电位；苯巴比妥和苯二氮类增强GABA介导的抑制乙琥胺阻断神经元低阈值短暂钙电流非氨酯降低兴奋性递质作用鵻拉莫三嗪减少谷氨酸释放和影响电压依赖性钠通道，稳定神经元膜等。
病理形态学异常与致斯特奇-韦伯综合征应用皮质电极探查放电的皮质斯特奇-韦伯综合征病灶发现不同程度胶质增生、灰质异位、微小胶质细胞瘤或毛细血管瘤等。电镜可见斯特奇-韦伯综合征病灶神经突触间隙电子密度增加标志突触传递活动的囊泡排放明显增多鵻。免疫组化法证实致斯特奇-韦伯综合征周围有大量活化的星形细胞改变神经元周围离子浓度，使兴奋易于向周围扩散。
根据面部典型红葡萄酒色扁平血管瘤，伴癫痫、青光眼突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断头颅X线平片与脑回勱一致健康搜索的双轨状钙化，CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断，注意和单纯面部血管痣、毛细血管扩张症鉴别。
实验室检查：
血常规生化脑脊液检查常无异常发现
1、辅助检查：
斯特奇-韦伯综合征
①2岁后头颅X线平片可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化；
②CT可见钙化和单侧脑萎缩，MRI、PET和SPECT可显示软脑膜血管瘤；
③DSA可发现毛细血管和静脉异常，受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等；
④EEG显示受累半球波幅低，α波减少，与颅内钙化程度一致；可见斯特奇-韦伯综合征波。
2、诊断：根据面部典型红葡萄酒扁平血管瘤，伴癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断。头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化，CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。
有典型的面部红葡萄酒色扁平血管瘤加上一个以上的其他症状如癫痫青光眼突眼对侧偏瘫偏身萎缩即可多次诊断头颅X片特征性的与脑回一致的双轨状钙化及CT和MRI显示的脑萎缩和脑膜血管瘤均有助于诊断晋升。
疾病治疗编辑本段回目录
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部分性发作：美国退伍军人药物服法协作研究证明，丙戊酸钠、卡马西平、苯妥英、苯巴比妥和去氧苯比妥能有效控制部分性发作。有些新药对部分性发作也有效，如非班酯、加巴喷丁、拉莫三嗪、托吡酯、硫加宾、奥卡西平、左乙拉西坦和唑尼沙胺。
全身性发作：已证明对全身性发作有效的药物相对较少。那些对部分性发作和全身性发作均有效的药物称为广谱抗惊厥药。具有广谱药效的斯特奇-韦伯综合征药物有：丙戊酸钠、拉莫三嗪、唑尼沙胺和非班酯。
斯特奇-韦伯综合征：辨别特异的斯特奇-韦伯综合征对选择药物有重要的指导作用。婴儿痉挛是一种年龄依赖性的斯特奇-韦伯综合征，主要影响出生一年内的婴儿，使用丙戊酸钠、促肾上腺皮质激素、糖皮质激素是最佳的治疗方法。伦－格综合征是一种儿童期的年龄依赖性癫痫，最好使用丙戊酸钠、苯二氮卓类、拉莫三嗪或非班酯治疗。儿童失神性癫痫最好使用丙戊酸钠或乙琥胺治疗。青年型肌阵挛性癫痫使用丙戊酸钠通常可取得很好的疗效。
有些药物可能加重某些癫痫类型的症状。已知对失神性癫痫的患者使用卡马西平会明显加重失神性癫痫的症状。对全身性发作患者使用硫加宾与非惊厥性癫痫持续状态有关。所以，判断、了解患者的癫痫发作类型和特异性斯特奇-韦伯综合征对药物的选择具有重大意义。
由于丙戊酸钠对各种类型的斯特奇-韦伯综合征都有效，当斯特奇-韦伯综合征的类型不能确定时，丙戊酸钠是一种安全、有效的选择。
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| 乙琥胺 |
斯特奇-韦伯综合征可用斯特奇-韦伯综合征药控制面部血管瘤可行整容术或激光治疗，青光眼和突眼可手术治疗。部分病人可行脑叶或脑半球切除术偏瘫病人可康复治疗。
可行整容手术或激光治疗，医药可用药物控制部分病人，严格可作脑叶或脑半球切除术，偏瘫病人可进行不同康复出生治疗。
预防：遗传病治疗困难，疗效不满意。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
