摘要:半乳糖血症半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病,是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷,使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病,按红细胞及肝脏酶学变化,该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。患半乳糖血症的小儿在出生时多正常,出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻,随后出现黄疸及肝肿大。小儿生长发育缓慢,体重不增加。尿检查有蛋白、管型。智力发育不良。还可有低血糖引起的抽搐、白内障、肝肿大、肝硬化。凝血物质减少引起小儿皮肤多处出血或有出血点。疾病概述半乳糖血症人类的一种基因型遗传代谢缺[阅读全文]