摘要:亨廷顿病亨廷顿病又称亨廷顿氏舞蹈症(Huntingtor`s Disease),为一罕见的单一基因常染色体显性基因遗传性疾病。亨廷顿氏症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚[阅读全文]
摘要:亨廷顿病性痴呆亨廷顿氏病是指由单个常染色体显性基因所遗传。典型的症状出现于20多岁和30多岁,两性发病率大致相等。部分病例最早出现的症状可能是抑郁、焦虑或明显的偏执,伴人格改变。疾病进展缓慢,常在10至15年内导致死亡。早期表现为不自主的舞蹈样运动,多发生在脸、手和肩或表现在步态中。这些症状通常在痴呆之前出现,仅个别病例在痴呆十分明显后仍无舞蹈样运动障碍。其它突出的运动障碍见于起病极年轻的病人(如纹状体性僵硬)或老年病人。概况亨廷顿病性痴呆亨廷顿病(Huntingtondisease)首先于18[阅读全文]